糖原贮积症Ib型(GSD Ib, SLC37A4双等位基因变异)是一种罕见的糖原代谢疾病，并伴有中性粒细胞减少症/中性粒细胞功能障碍。自2019年以来，SGLT2-2抑制剂···
近年来，随着医药行业对罕见病药物研发热情不断增加，我中心收到多个罕见病基因治疗产品的沟通交流和临床试验申请。为指导和规范罕见病基因治疗产品的···
肢端肥大症是一种罕见的疾病，由于其症状的缓慢进展，临床诊断往往会延迟数年。本文主要介绍了肢端肥大症的定义、流行病学、诊断评估、治疗管理、并发···
PIK3CA相关疾病包括许多罕见和极度罕见的疾病，这些疾病是由体细胞遗传变异引起的。包括PIK3CA相关过生长谱(PROS)、PIK3CA相关血管畸形和PIK3CA相关非···
