为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策，综合考虑国内外相关研究和指南，制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识，旨在提高我国对KD的···

该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。

本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。

Merkel细胞癌（MCC）是一种罕见的原发性皮肤神经内分泌癌，尽管MCC的治疗方法有了新的进展，但预后仍然很差。本文主要针对Merkel细胞癌的诊断、治疗和···

为深化“以患者为中心”的临床试验新理念，助力罕见疾病药物临床研发，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《在罕见疾病药物临床研发中···

本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。

希望为相关部门和机构在儿童罕见病数据使用和共享的管理方面提供思路,并指导其管理实践。

为进一步规范血液系统罕见病超药品说明书用药的管理，更好地协助广东省内各医疗机构备案药品超说明书使用，促进合理用药，由广东省药学会罕见病专家委···

​与5号染色体相关的脊髓性肌萎缩症(SMA-5q)是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1突变引起。SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动···

关于velmanase alfa (Lamzede)治疗18岁以下和18岁后接受治疗的人的α-甘露糖苷症的循证建议。

2023年7月，由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头，组织国内专家制定并发表了《脊髓性···

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。EDS共14个亚型，所有亚型共同特征是关节···

关于利司扑兰治疗所有年龄段人群 5q 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的基于证据的建议。

基于证据的建议，在开始治疗时，将 sebelipase alfa (Kanuma) 用于沃尔曼病（快速进行性溶酶体酸性脂肪酶缺乏症）患者的长期酶替代治疗。

X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢···