该共识重点关注了地中海贫血携带者筛查的筛查方法、筛查流程及防控等内容，旨在指导及规范临床医师和实验室人员的临床实践。

针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而···

就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步···

该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。

经指南制定专家组反复讨论，参考国内外相关指南、专家共识及最新研究证据，结合我国国情，撰写了GSD中国三级预防指南，旨在为GSD的三级预防提供标准化···

该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更···

为保障罕见病患者用药安全、有效，特制订本专家共识，规范口服中性磷酸盐的组织与管理、采购、储存、处方开具和调剂、使用、药学监护等内容，以期为广···

北京协和医院依托罕见病诊疗平台，邀请多学科临床专家，在PNH诊疗方面达成了统一意见，并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识（2024）》···

近期，欧洲呼吸学会根据ERS临床实践指南手册及建议、评估、发展和评估分级方法制定了《肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》（以下简称《指南》）。现对《指···

依维苏单抗(Evkeeza)治疗12岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症的循证建议。

为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心发布了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》，现予以解···

伯特-霍格-杜布综合征（BHD综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为肺部弥漫性囊状病变、或伴自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和···

庞贝病由编码酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突变引起的疾病,也被称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症。本文主要更新了迟发性庞贝病酶替代治疗的起···

本文提出了首部基于成人Evans综合征的诊断和管理共识建议，旨在协调成人Evans综合征的诊断和管理。

​阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液病，以血管内溶血、血栓形成和骨髓衰竭为特征。本文主要针对优化PNH的筛查、诊断和管理，制定了16项···